Генетические исследования – анализы, целью которых является определение предрасположенности пациента к определенным заболеваниям.
На сегодняшний день известно несколько тысяч заболеваний, передающихся по наследству.
Онкология, сбои эндокринной системы, болезни сердца и сердечно-сосудистой системы, аутоиммунные заболевания и многие другие проявляются уже в той стадии, когда медикаментозное лечение может оказаться неэффективным.
На основе генетических анализов врачи могут выявлять склонность к заболеванию еще до проявления его признаков и симптомов или при его нетипичных симптомах, подбирать наиболее действенное лечение. Что, в свою очередь, предупреждает болезнь полностью или уменьшает ее последствия.
Генетические исследования также позволяют подтвердить отцовство и кровное родство людей не только по первой, но и по второй линии.
| КОМПЛЕКСЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ | Срок изготовления | Цена |
|---|---|---|
| 01.Терапевтические исследования | ||
| Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, определение 13 мутаций в гене PKHD1 | 30 | 11 870 |
| Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 15 мутаций в гене ATP7B | 30 | 14 860 |
| Болезнь Крона. | 3 | 3 780 |
| Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA | 30 | 11 870 |
| Болезнь Шарко - Мари - Тута, определение 99 мутаций в генах GJB1, LMNA, HSPB1, SURF1, SH3TC2, PRX, MFN2, MPZ, IGHMBP2, LITAF | 30 | 13 865 |
| Бронхиальная астма (базовый). | 3 | 1 890 |
| Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A, 1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB | 30 | 11 870 |
| Выявление мутаций, ассоциированных с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью методом ПЦР | 14 | 4 935 |
| Генетика комплекс протромбин. | 3 | 1 785 |
| Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA) | 14 | 7 350 |
| Генетическая патология печени (HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3) | 14 | 7 350 |
| Генетическая предрасположенность к ишемическому инсульту FGB:-455G>A, ITGA2: 807C>T, ITGB3: 1565T>C | 3 | 2 940 |
| Генетическая предрасположенность к развитию сердечно-сосудистых заболеваний. | 5 | 9 775 |
| Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха) | 14 | 5 375 |
| Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ) | 14 | 4 605 |
| Генодиагностика болезни Кеннеди (AR) | 14 | 4 830 |
| Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN) | 14 | 4 605 |
| Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22) | 14 | 4 605 |
| Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK) | 14 | 4 605 |
| Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP) | 14 | 4 605 |
| Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD) | 14 | 7 460 |
| Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1) | 14 | 4 605 |
| Генодиагностика с-ма Мартина-Белла (синдрома ломкой Х-хромосомы) | 14 | 4 410 |
| Генодиагностика синдрома ангиопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL | 14 | 7 350 |
| Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2) | 14 | 7 350 |
| Генодиагностика синдрома тремора/атаксии (FMR1) | 14 | 4 385 |
| Генодиагностика спастической параплегия Штрюмпеля ( SPG4) | 14 | 7 350 |
| Генодиагностка наследственных форм болезни Паркинсона | 14 | 4 605 |
| Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы) | 14 | 7 460 |
| Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова | 14 | 9 650 |
| Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников | 14 | 3 510 |
| Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина | 14 | 3 510 |
| Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите | 14 | 2 635 |
| Гипертония. | 3 | 3 720 |
| Гормональная чувствительность андрогенового рецептора AR (CAG-повторы) | 14 | 3 510 |
| Диагностика MODY2 диабета (секвенирование) | 14 | 8 445 |
| Диагностика MODY3 диабета (секвенирование) | 14 | 8 445 |
| Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2 | 14 | 8 445 |
| Диагностика Синдрома Клайнфельтера | 14 | 3 840 |
| Ингибитор активатора плазминогена. | 3 | 945 |
| Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе | 14 | 7 460 |
| Лейденовская мутация. | 3 | 945 |
| Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET | 30 | 13 865 |
| Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS | 14 | 31 820 |
| Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR | 30 | 11 870 |
| Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR | 3 | 2 580 |
| Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH | 30 | 11 870 |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 32 мутаций в генах LMNA, SYNE1, | 30 | 14 860 |
| Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа | 3 | 5 215 |
| Наследственный гемохроматоз. | 5 | 1 535 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1 | 30 | 11 870 |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 | 3 | 1 155 |
| Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6 | 30 | 14 860 |
| Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2 | 30 | 13 865 |
| Непереносимость лактозы. | 3 | 1 115 |
| Обусловленность силы воспалительной реакции IL6: -174 G>C, IL10: -1082 G>A | 3 | 2 125 |
| Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS | 14 | 29 825 |
| Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS | 14 | 26 250 |
| Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1) | 14 | 3 840 |
| Остеопороз.. | 3 | 7 350 |
| Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру | 45 | 14 950 |
| Полное секвенирование экзома. | 30 | 74 550 |
| Предрасположенность к диабету II типа | 3 | 2 745 |
| Предрасположенность к ожирению и диабету II типа | 3 | 2 745 |
| Предрасположенность к развитию ишемической болезни сердца "ИБС-скрин" | 3 | 2 745 |
| Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс) ITGB3: 1565T>C | 3 | 1 115 |
| Риск развития рака легких при курении GSTP1: Ile105Val, GSTT1: null, GSTM1: null | 3 | 3 180 |
| Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV | 14 | 9 650 |
| Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A | 30 | 14 860 |
| Синдром Жильбера. | 3 | 2 415 |
| Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11 | 30 | 12 865 |
| Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11 | 30 | 14 860 |
| Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7 | 30 | 11 870 |
| Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30 мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C | 30 | 11 870 |
| Скрининг на носительство 11 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (93 мутации) | 30 | 11 870 |
| Скрининг на носительство 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (188 мутаций) | 30 | 14 860 |
| Спинальная амиотрофия | 14 | 2 080 |
| Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD | 30 | 11 870 |
| Тромбофилия - базовый. | 3 | 4 030 |
| Тромбофилия - скрининг | 3 | 2 390 |
| Тромбофилия расширенная | 3 | 5 595 |
| Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 66 мутаций в генах TSC1, TSC2 | 30 | 14 860 |
| Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH | 3 | 6 195 |
| Фенилкетонурия, определение 8 мутаций в гене PAH | 30 | 11 870 |
| 02.Лекарственный мониторинг | ||
| Антидепрессанты и нейролептики (базовый) | 30 | 13 650 |
| Антидепрессанты и нейролептики (расширенный) | 30 | 15 750 |
| Витамины стресса (группа B, omega, магний) | 30 | 14 860 |
| Витамины стресса (группа B, omega, магний), буккальный эпителий | 30 | 14 860 |
| Генетически обусловленная потребность в витаминах и минералах (A, C, D, E, K, B2, B6, B9, B12, Омега-3, магний, цинк, железо, холин) | 30 | 14 860 |
| Генетически обусловленная чувствительность к витамину D | 3 | 1 870 |
| Метаболизм варфарина - базовый. | 3 | 2 235 |
| Метаболизм клопидогрела. | 3 | 1 730 |
| Тромбофилия - оральные контрацептивы. | 3 | 1 950 |
| Чувствительность к витамину D | 3 | 1 070 |
| Чувствительность к лечению хронического гепатита рибавирином и интерфероном | 3 | 840 |
| 03.Онкогенетика | ||
| Выявление и количественное определение мРНК химерного гена bcr-abl (р210) | 14 | 3 510 |
| Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ) | 7 | 2 960 |
| Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (количественный анализ) | 7 | 3 510 |
| Молекулярно-генетическое исследование маркеров Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний. Мутации в генах: JAK2, MPL и CALR | 5 | 9 975 |
| Молекулярно-генетическое исследование мутаций 15 экзона гена BRAF (биопсийный/операционный материал) | 12 | 8 665 |
| Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA 2 (биопсийный/операционный материал) | 7 | 2 250 |
| Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 (биопсийный/операционный материал) | 7 | 2 250 |
| Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и ВRСА2 (биопсийный/операционный материал) | 7 | 3 180 |
| Неполипозный рак толстой кишки | 5 | 4 410 |
| Определение метилирования промотора гена MGMT (биопсийный/операционный материал) | 21 | 13 165 |
| Определение микросателлитной нестабильности (MSI) методом ПЦР | 13 | 13 165 |
| Определение мутации D816V в гене KIT методом ПЦР (биопсийный/операционный материал) | 10 | 6 780 |
| Определение мутации T790M гена EGFR (биопсийный/операционный материал) | 7 | 6 580 |
| Определение мутации T790M гена EGFR (кровь) | 7 | 6 580 |
| Определение мутаций V600 в гене BRAF ( качественное определение мутации V600E в гене BRAF) | 7 | 7 570 |
| Определение мутаций в 12, 14 экзонах гена PDGFRA методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал) | 7 | 8 475 |
| Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF и 11, 13, 17 экзонах гена с KIT методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) | 10 | 13 165 |
| Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF и 2, 3 экзонов гена NRAS, 11, 13, 17 экзонов гена с KIT методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционны | 7 | 17 555 |
| Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) | 7 | 6 780 |
| Определение мутаций в 18, 19, 20, 21 экзонах гена EGFR методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) | 7 | 8 975 |
| Определение мутаций в 5, 6, 7, 8 экзонах гена TP53 методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал) | 7 | 11 970 |
| Определение мутаций в 5, 6, 7, 8 экзонах гена TP53 секвенированием по Сэнгеру (кровь) | 7 | 11 970 |
| Определение мутаций в 9, 11, 13, 14, 17, 18 экзонах гена с KIT и 12, 14 экзонах гена PDGFRA методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный мате | 10 | 17 555 |
| Определение мутаций в 9, 11, 13, 14, 17, 18 экзонах гена с-KIT методом ПЦР и секвенирования (кровь) | 12 | 3 510 |
| Определение мутаций в 9, 20 экзонах гена PIK3CA методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал). | 10 | 13 165 |
| Определение мутаций в 9,11,13,14,17,18 экзонах гена с-KIT методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) | 10 | 11 970 |
| Определение мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS (биопсийный/операционный материал) | 7 | 14 150 |
| Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь) | 3 | 3 690 |
| Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2 (кровь) | 3 | 5 385 |
| Определение мутаций в генах KRAS, NRAS (биопсийный/операционный материал) | 7 | 9 765 |
| Определение мутаций в генах репарации ДНК (HRR) методом NGS: Solo ABC (кровь) | 14 | 51 570 |
| Определение мутаций в генах репарации ДНК (HRR) методом NGS: Solo ABC (парафиновый блок) | 14 | 51 570 |
| Определение мутаций в гене ASXL1 | 32 | 8 665 |
| Определение мутаций в гене CEBPA | 12 | 3 510 |
| Определение мутаций в гене CXCR4 (костный мозг) | 32 | 8 665 |
| Определение мутаций в гене EGFR (качественное определение мутации L858R и 27 делеций (del) в 19 экзоне гена EGFR) | 7 | 8 665 |
| Определение мутаций в гене EZH2 | 32 | 8 665 |
| Определение мутаций в гене IDH1 методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) | 7 | 13 165 |
| Определение мутаций в гене KRAS (биопсийный/операционный материал) | 7 | 7 570 |
| Определение мутаций в гене MYD88 (L265P) (костный мозг) | 32 | 8 665 |
| Определение мутаций в гене NRAS (биопсийный/операционный материал) | 7 | 7 570 |
| Определение мутаций в гене WT1 | 12 | 8 665 |
| Определение мутаций во 2, 3 экзонах гена KRAS и 2, 3, 4 экзонах гена NRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) | 7 | 10 970 |
| Определение мутаций во 2, 3 экзонах гена KRAS, 2, 3, 4 экзонах гена NRAS и 15 экзоне гена BRAF методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный | 7 | 10 970 |
| Определение мутаций во 2, 3, 4 экзонах гена KRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал) | 7 | 8 475 |
| Определение мутаций во 2, 3, 4 экзонах гена NRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал) | 7 | 7 880 |
| Определение мутаций гена IDH2 методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) | 7 | 13 165 |
| Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (кровь) | 14 | 26 930 |
| Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (парафиновый блок) | 14 | 29 625 |
| Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (кровь) | 14 | 44 885 |
| Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (парафиновый блок) | 14 | 44 885 |
| Определение мутаций генов, связанных с раком легких и толстой кишки, расширенная панель методом NGS: Lung and Colon Cancer Panel (22 гена) (парафиновы | 30 | 38 400 |
| Определение мутаций генов, связанных с солидными опухолями, методом NGS: Multi-Cancer Panel (56 генов) (парафиновый блок) | 30 | 60 345 |
| Определение мутаций, связанных с колоректальными раками (семейный аденоматозный полипоз и синдром Линча), методом NGS | 14 | 28 825 |
| Определение мутаций, связанных с наследственными онкологическими синдромами (Ретинобластома, Ли-Фраумени, Пейтца-Егерса, Коудена, Семейный рак желудк | 14 | 30 820 |
| Определение мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов | 32 | 10 095 |
| Определение транслокаций гена ALK (FISH) (биопсийный/операционный материал) | 12 | 18 650 |
| Определение транслокаций гена ROS1 | 17 | 13 165 |
| Определение экспрессии гена FLT3 (кровь) | 5 | 8 775 |
| Определение экспрессии гена PCA3 | 10 | 5 485 |
| Определение экспрессии гена PRAME (кровь) | 5 | 8 775 |
| Рак толстой кишки и желудка | 3 | 1 835 |
| 04.Здоровый образ жизни | ||
| Генетика стресса, депрессий, пищевых привычек (РПП) | 30 | 14 860 |
| Генетика стресса, депрессий, пищевых привычек (РПП), буккальный эпителий | 30 | 14 860 |
| Генетическая предрасположенность к избыточному весу (с заключением врача генетика) | 3 | 1 745 |
| Здоровье, красота и молодость кожи | 30 | 14 860 |
| Здоровье, красота и молодость кожи, буккальный эпителий | 30 | 14 860 |
| Правильное питание, выбор диеты по ДНК и снижение веса | 30 | 14 860 |
| Предрасположенность к алкоголизму. | 3 | 2 310 |
| Предрасположенность к стрессу (с интерпретацией врача-генетика) | 3 | 2 790 |
| Причины стресса (с интерпретацией врача-генетика) | 3 | 3 890 |
| Склонность к ожирению. | 3 | 6 300 |
| Спортивная генетика. Индивидуальные особенности для выбора эффективного и безопасного режима тренировок (с заключением врача генетика) | 5 | 3 930 |
| 05.Репродукция | ||
| Генетический риск развития преэклампсии (расширенная панель) с интерпретацией врача-генетика | 30 | 13 865 |
| Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Cтандарт без определения пола | 14 | 27 900 |
| Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Расширенный без определения пола | 14 | 39 900 |
| Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Расширенный с определением пола | 14 | 39 900 |
| Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Стандарт с определением пола | 14 | 27 900 |
| Метаболизм фолатов. | 5 | 2 870 |
| Определение пола плода по крови матери | 7 | 5 885 |
| Определение резус-фактора плода по крови матери | 7 | 7 280 |
| Фактор Азооспермии (AZF) | 3 | 3 540 |
| 06.Кариотипирование | ||
| Анализ кариотипа клеток костного мозга | 18 | 8 665 |
| Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией | 18 | 8 665 |
| Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови | 18 | 6 100 |
| Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного материала (хорион, плацента) (оценка наличия анеуплоидий (хромосом 13, 16, 18, 21, 22, X, Y) (FI | 18 | 20 475 |
| Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного материала (хорион, плацента) (оценка наличия анеуплоидий (хромосом 13, 18, 21, X, Y) | 18 | 17 555 |
| Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций (выявление хромосомной нестабильности, возникшей в результате воздействия мутагенных ф | 18 | 13 255 |
| 07.Хромосомный микроматричный анализ | ||
| Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (абортивный материал) | 10 | 17 505 |
| Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь) | 10 | 17 505 |
| Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (амниотическая жидкость, ворсины хориона | 10 | 17 505 |
| Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (пуповинная кровь) | 10 | 17 505 |
| 08.Типирование генов HLA II | ||
| Выявление аллели 27 локуса В HLA (HLA-В 27) | 3 | 2 060 |
| Типирование HLA B51 при болезни Бехчета | 14 | 2 635 |
| Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии | 14 | 6 470 |
| Типирование генов HLA II: локус DQA 1 | 3 | 2 100 |
| Типирование генов HLA II: локус DQB 1 | 3 | 2 100 |
| Типирование генов HLA II: локус DRB 1 | 3 | 2 100 |
| ТЕСТЫ ДНК НА ОТЦОВСТВО/ МАТЕРИНСТВО | ||
| 01.Информационные исследования | ||
| Тест ДНК на материнство (информационный) Мать/ребенок | 7 | 16 455 |
| Тест ДНК на материнство (информационный) Тест на материнство с родителями матери (ребенок/дедушка и бабушка по матери) | 7 | 19 200 |
| Тест ДНК на отцовство (информационный) Отец/ребенок | 7 | 16 455 |
| Тест ДНК на отцовство (информационный) Отец/ребенок/мать (при наличии биологической матери) | 7 | 18 650 |
| Тест ДНК на отцовство (информационный) Тест на отцовство с родителями отца (ребенок/дедушка и бабушка по отцу) | 7 | 19 200 |
| 02.Тест ДНК информационный, дополнительный участник | ||
| Дополнительный участник 1 | 7 | 6 800 |
| Тест ДНК информационный, дополнительный участник 2 | 7 | 6 800 |
| 04.ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ | ||
| 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза HMGCR: rs12654264 | 3 | 890 |
| 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза HMGCR: T/G SNP 29 | 3 | 890 |
| ANKK1: Glu713Lys; DRD2: TaqIA | 3 | 890 |
| BRCA1: 4153DelA. | 3 | 890 |
| BRCA1: 5382InsC. | 3 | 890 |
| BRCA1: A1708E/V; Ala1708Glu/Val. | 3 | 890 |
| BRCA1: Arg1699Trp; R1699W. | 3 | 890 |
| BRCA2: 6174DelT. | 3 | 890 |
| CDH1: C-160A (C-285A) | 3 | 1 160 |
| CDH1: C2076T; Ex13-89T>C. | 3 | 1 160 |
| CYP1A1: CYP1A1*2A (MspI Polymorphism). | 3 | 890 |
| HLA-комплекс, группа 9 HCG9: rs3823375 | 3 | 1 160 |
| HLA-комплекс, группа 9 HCG9: rs6904029 | 3 | 1 160 |
| MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp) | 3 | 890 |
| MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Tyr165Cys (Y165C) | 3 | 890 |
| N-ацетилтрансфераза 2 NAT2: C481T | 3 | 1 160 |
| N-ацетилтрансфераза 2 NAT2: Ile114Thr (T341C) | 3 | 1 160 |
| N-ацетилтрансфераза NAT2: Arg197Gln (G590A) | 3 | 1 160 |
| N-ацетилтрансфераза NAT2: Gly286Glu (G857A) | 3 | 1 160 |
| N-ацетилтрансфераза NAT2: Lys268Arg (A803G) | 3 | 1 160 |
| NOD-подобный рецептор 2 NOD1: T-160C (G796A) | 3 | 1 160 |
| NOD-подобный рецептор 2 NOD2: 3020InsC | 3 | 890 |
| NOD-подобный рецептор 2 NOD2: Arg702Trp (R702W) | 3 | 890 |
| NOD-подобный рецептор 2 NOD2: Gly908Arg (G908R) | 3 | 890 |
| T-клеточный лиганд убиквитина-1 UBASH3A: rs11203203 | 3 | 1 160 |
| T-клеточный лиганд убиквитина-1 UBASH3A: rs2839511 | 3 | 1 160 |
| Аддуцин 1 альфа ADD1: G1378T. | 3 | 1 160 |
| Аддуцин 2 (бета) ADD2: C1797T | 3 | 1 160 |
| Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1061Del5 | 3 | 890 |
| Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1309Del5 | 3 | 890 |
| Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: Glu1317Gln (E1317Q) | 3 | 1 160 |
| Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: Ile1307Lys (I1307K) | 3 | 890 |
| Адипонектин ADIPOQ: G276T | 3 | 890 |
| Адипонектин ADIPOQ: T45G | 3 | 890 |
| Алкогольдегидрогеназа 1B (класс I) ADH1B: ADH1B*2 (Arg48His; Arg47His) | 3 | 945 |
| Альдегиддегидрогеназа 2 ALDH2: ALDH2*1/*2 (Glu504Lys; E504K) | 3 | 945 |
| Альфа-5-никотиновый холинергический рецептор CHRNA5: Asp398Asn (D398N) | 3 | 890 |
| Ангиотензин II рецептор, тип 1 AGTR1: A1166C. | 3 | 890 |
| Ангиотензиноген AGT: AGT, -6A haplotype (-6G-A) | 3 | 890 |
| Ангиотензиноген AGT: Met235Thr (M235T; Met268Thr; M268T). | 3 | 890 |
| Аполипопротеин C-III APOC3: C-482T | 3 | 1 160 |
| Аполипопротеин C-III APOC3: C3238G | 3 | 1 160 |
| Аполипопротеин C-III APOC3: T-455C | 3 | 1 160 |
| Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gln27Glu (Q27E) | 3 | 890 |
| Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gly16Arg (G16R) | 3 | 890 |
| Бета-3-адренорецептор ADRB3: Trp64Arg (W64R) | 3 | 890 |
| Вирусный онкоген AKT1: Glu17Lys (E17K) | 3 | 1 160 |
| Гемохроматоз HFE: Cys282Tyr (C282Y) | 3 | 890 |
| Гемохроматоз HFE: His63Asp (H63D) | 3 | 890 |
| Ген-супрессор опухолевого роста TP53: c.215C>G (p.Pro72Arg) | 3 | 1 160 |
| Гиалуронан-связывающий протеин 2 HABP2: Gly534Glu (G534E) | 3 | 1 160 |
| Главный комплекс гистосовместимости, класс I, A HLA-A: rs6457110 | 3 | 890 |
| Главный комплекс гистосовместимости, класс I, J (псевдоген) HLA-J: rs4959039 | 3 | 890 |
| Гликозилфосфатидилинозитол-связанный белок CD14: С159Т; T-259C; C260T | 3 | 1 160 |
| Гликопротеин-Р ABCB1: ABCB1*8 (C1236T) | 3 | 1 160 |
| Гликопротеин-Р ABCB1: C3435T | 3 | 1 160 |
| Гликопротеин-Р ABCB1: MDR1*2 (ABCB1*7; G2677T/A) | 3 | 1 160 |
| Глутатион S-трансфераза Мю1 GSTM1: null genotype | 3 | 1 115 |
| Глутатион S-трансфераза Пи1 GSTP1: Ala114Val (A114V) | 3 | 1 160 |
| Глутатион S-трансфераза Пи1 GSTP1: Ile105Val (I105V) | 3 | 1 115 |
| Глутатион S-трансфераза Тета1 GSTT1: null genotype | 3 | 1 115 |
| ГТФ циклогидролаза 1 GCH1: rs10483639 | 3 | 1 160 |
| ГТФ циклогидролаза 1 GCH1: rs3783641 | 3 | 1 160 |
| ГТФ циклогидролаза 1 GCH1: rs8007267 | 3 | 1 160 |
| Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: DPYD*2A (IVS14+1G>A) | 3 | 890 |
| Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: DPYD*9A (Cys29Arg; C29R) | 3 | 890 |
| Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: Met166Val (M166V) | 3 | 890 |
| Дофаминовый рецептор D1 DRD1: DdeI Polymorphism (DRD1_48A/G) | 3 | 1 160 |
| Дофаминовый рецептор D1 DRD1: rs686 (*62C>T) | 3 | 1 160 |
| Дофаминовый рецептор D2 DRD2: 141CIns/Del (-141CIns/Del) | 3 | 1 160 |
| Дофаминовый рецептор D2 DRD2: rs6277 | 3 | 890 |
| Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G). | 3 | 890 |
| Интегрин, альфа 2 ITGA2: C807T. | 3 | 890 |
| Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa) ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b). | 3 | 1 115 |
| Интерлейкин 10 IL10: A-1082G | 3 | 1 115 |
| Интерлейкин 6 IL6: G-174C | 3 | 1 115 |
| Кальцитониновый рецептор CALCR: C1377T (Pro447Leu) | 3 | 890 |
| Катехол-О-метилтрансфераза COMT: A-98G (-118A>G) | 3 | 1 050 |
| Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: 1663Ins/DelT | 3 | 1 050 |
| Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: G-1997T | 3 | 1 050 |
| Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: Sp1-polymorphism (G2046T) | 3 | 1 050 |
| Коллаген тип III, альфа 1 COL3A1: G2092A (Ala698Thr; A698T) | 3 | 1 050 |
| Коллаген тип V, альфа 1 COL5A1: C267T (BstUI-polymorphism) | 3 | 1 050 |
| Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 VKORC1: C1173T (C6484T) | 3 | 1 160 |
| Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 VKORC1: C2255T (C7566T) | 3 | 1 160 |
| Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 VKORC1: C381T (T-4931C) | 3 | 1 160 |
| Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 VKORC1: G-1639A (G3673A). | 3 | 1 160 |
| Комплекс эпоксид-редуктазы витамина K, субъединица 1 VKORC1: G6853C (G1542C) | 3 | 1 160 |
| Коннексин 26 GJB2: 35DelG | 3 | 890 |
| Лактаза LCT: T-13910C (C/T-13910) | 3 | 1 115 |
| Лектин, C-тип CLEC7A: Tyr238Ter (Y238X) | 3 | 1 160 |
| Лептиновый рецептор LEPR: Gln223Arg (Q223R) | 3 | 890 |
| Лептиновый рецептор LEPR: Lys109Arg (K109R) | 3 | 890 |
| Лептиновый рецептор LEPR: Lys656Asn (K656N) | 3 | 890 |
| Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala). | 3 | 890 |
| Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val). | 3 | 890 |
| Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G). | 3 | 890 |
| Митохондриальная супероксиддисмутаза 2 SOD2: Val16Ala (V16A) | 3 | 1 160 |
| Моноаминоксидаза A MAOA: 30-bp VNTR (L/H) | 3 | 1 160 |
| Нейротрансмиттерный переносчик дофамина SLC6A3: 3'UTR 9/10 VNTR (40-bp VNTR) | 3 | 1 160 |
| Нейротрансмиттерный переносчик дофамина SLC6A3: G2319A | 3 | 1 160 |
| Нейротрансмиттерный переносчик дофамина SLC6A3: intron 8 VNTR | 3 | 1 160 |
| Нейротрансмиттерный переносчик серотонина SLC6A4: Long/Short (L/S; 44-bp Ins/Del) | 3 | 1 160 |
| Нейротропный фактор мозга BDNF: Val66Met; V66M | 3 | 1 160 |
| Опиоидный рецептор М1 OPRM1: Asn40Asp (N40D; A118G) | 3 | 1 160 |
| Плацентарный и простатический DLG DLG5: Arg140Gln (R30Q) | 3 | 890 |
| Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28 | 3 | 2 415 |
| Проопиомеланокортин POMC: Arg236Gly (R236G) | 3 | 890 |
| Протеин 2, подобный транскрипционному фактору 7 TCF7L2: IVS3C>T | 3 | 1 160 |
| Протеин 6, сходный с C1q и фактором некроза опухолей C1QTNF6: rs5756546 | 3 | 890 |
| Протеин-тирозинфосфатаза 22 PTPN22: Arg620Trp (R620W) | 3 | 890 |
| Протоонкоген RET: Cys611 (Cys611Trp) | 3 | 890 |
| Протоонкоген RET: Cys618 (Cys618Ser/Arg) | 3 | 890 |
| Протоонкоген RET: Cys620 (Cys620Arg/Tyr/Phe/Trp/Ser) | 3 | 890 |
| Протоонкоген RET: Cys634 (Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp) | 3 | 890 |
| Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: Ala681Thr | 3 | 890 |
| Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: G-93A (93G>A) | 3 | 1 160 |
| Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: His329Pro (H329P) | 3 | 890 |
| Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: Pro648Ser | 3 | 890 |
| Регулятор апоптоза BCL2A1: G141A | 3 | 1 160 |
| Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA) | 3 | 890 |
| Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2143DelT | 3 | 890 |
| Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2184InsA. | 3 | 890 |
| Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3821DelT | 3 | 890 |
| Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3849+10kbC>T | 3 | 890 |
| Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Arg117His (R117H) | 3 | 890 |
| Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Asn1303Lys (N1303K). | 3 | 890 |
| Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: del 2,3 (21kb) | 3 | 890 |
| Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Del_Ile507; Delta I507 | 3 | 890 |
| Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: F508Del; delta508 | 3 | 890 |
| Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Glu92LyS(E92K) | 3 | 890 |
| Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Gly542Ter (G542X) | 3 | 890 |
| Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: L138Ins. | 3 | 890 |
| Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Trp128Ter (W1282X) | 3 | 890 |
| Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G) | 3 | 890 |
| Рецептор витамина D VDR: A-3731G (Cdx2) | 3 | 890 |
| Рецептор витамина D VDR: b/B (BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A). | 3 | 890 |
| Рецептор витамина D VDR: FokI Polymorphism; Ex4+4T>C | 3 | 890 |
| Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 1) GABRA1: rs2279020 | 3 | 890 |
| Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 2) GABRA2: rs279871 | 3 | 890 |
| Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: C1236T | 3 | 890 |
| Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: rs3219151 | 3 | 890 |
| Рецептор гамма, активируемый пролифератами пероксисом PPARG: Pro12Ala (P12A) | 3 | 1 050 |
| Рецептор меланокортина (4 тип) MC4R: Val103Ile | 3 | 1 115 |
| Рецептор эктодисплазина A2 EDA2R: rs1352015 | 3 | 890 |
| Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b TNFRSF11B: Asn3Lys (G1181C) | 3 | 890 |
| Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b TNFRSF11B: T245G (245T>G) | 3 | 890 |
| Супрессор 1 цитокиновой сигнализации SOCS1: rs243327 | 3 | 1 160 |
| Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Ins/Del (VNTR A, B, C, D) | 3 | 1 115 |
| Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: T-5C; Kozak sequence | 3 | 1 115 |
| Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Thr161Met (T161M) | 3 | 1 115 |
| Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A. | 3 | 890 |
| Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) | 3 | 890 |
| Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln). | 3 | 890 |
| Фактор коагуляции VII (проконвертин) F7: 10976 G>A (Arg353Gln) | 3 | 1 470 |
| Фактор коагуляции XIII (полипептид A1) F13A1: Val34Leu (Val35Leu). | 3 | 890 |
| Фактор некроза опухолей TNF: TNF-308 (G-308A) | 3 | 1 160 |
| Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro) | 3 | 890 |
| Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp) | 3 | 890 |
| Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Gln (R408Q) | 3 | 1 160 |
| Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp | 3 | 890 |
| Фенилаланингидроксилаза PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser) | 3 | 890 |
| Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS10-11g>a | 3 | 890 |
| Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS12+1g>a | 3 | 890 |
| Фенилаланингидроксилаза PAH: Pro281Leu (P281L) | 3 | 890 |
| Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: C-148T | 3 | 890 |
| Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: G-455А (G-467A). | 3 | 890 |
| Фолликулостимулирующий гормон, бета полипептид FSHB: Tyr76Ter (Tyr94Ter; Y76X; Y94X) | 3 | 890 |
| Хемокин RANTES CCL5: G-403A; G-470A | 3 | 1 160 |
| Химаза 1 CMA1: G-1903A (BstXI-polymorphism) | 3 | 1 160 |
| Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 CYP2C9: CYP2C9*2 (Arg144Cys; R144C). | 3 | 890 |
| Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 CYP2C9: CYP2C9*3 (Ile359Leu; I359L). | 3 | 1 160 |
| Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 CYP2E1: C-1053T (CYP2E1*5B) | 3 | 1 160 |
| Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 CYP2E1: G-1293C (CYP2E1*5B) | 3 | 1 160 |
| Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: 1-bp Del, 1100C (1100DelC) | 3 | 945 |
| Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: Arg181His (R181H) | 3 | 945 |
| Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: Glu239Lys/Ter (E239K/X) | 3 | 1 160 |
| Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: Ile157Thr (I157T) | 3 | 945 |
| Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: IVS2+1G>A | 3 | 1 470 |
| Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 NOS3: 4b/a VNTR polymorphism (4a/4b) | 3 | 1 115 |
| Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 NOS3: T-786C_ | 3 | 1 115 |
| Эпоксидгидролаза 1 EPHX1: His139Arg (A416G) | 3 | 1 160 |
| Эпоксидгидролаза 1 EPHX1: Tyr113His (Y113H) | 3 | 1 160 |
| Эстрогеновый рецептор 1 ESR1: BtgI Polymorphism (G2014A) | 3 | 890 |
| Эстрогеновый рецептор 1 ESR1: PvuII (T-397C) | 3 | 890 |
| Эстрогеновый рецептор 1 ESR1: XbaI Polymorphism (A-351G) | 3 | 890 |
Особой подготовки генетические анализы не требуют. Кровь может сдаваться натощак и после еды.
Кровь следует сдавать натощак (последний прием пищи 4-6 часов до сдачи анализа), по согласованию с врачом должны быть отменены лекарственные препараты. Воздержитесь от алкоголя, курения и жирной пищи.
